Test genéticos directos al consumidor


 

TERESA DE HARO ROMERO | FIR, Servicio de Análisis Clínicos del HU Virgen de las Nieves, Granada


20-11-2019

INTRODUCCIÓN

Los test genéticos directos al consumidor (DTC por sus siglas en inglés, Direct-to-consumer genetic testing) se publicitan como la opción para ‘conocer lo que dice tu ADN’. Prometen dar a los consumidores información sobre su origen y conocer el riesgo que tienen de padecer determinadas enfermedades. Sin embargo, la interpretación de los resultados es compleja y depende del contexto, teniendo en cuenta, además, que estos test genéticos no están exentos de producir tanto resultados falsos positivos como falsos negativos.

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Revista de procedencia: The BMJ | Enlace


METODOLOGÍA DE LOS TEST GENÉTICOS DTC

La mayoría de los test genéticos DTC del mercado no secuencian el genoma completo. Normalmente, usan el método SNP-chip genotyping, el cual comprueba la presencia o ausencia de variantes específicas del código genético, como son polimorfismos de un solo nucleótido (SNPs) o pequeñas inserciones o deleciones. Esta tecnología detecta muy bien variantes genéticas comunes, pero cuando las variantes son poco frecuentes aparecen falsos positivos.

Otra tecnología utilizada por estos test, cada vez con más ferecuencia, es la secuenciación del genoma. La mayoría realizan una secuenciación casi completa de éste e identifican las variantes presentes en la persona. Sin embargo, detectar que existe alguna variante, no significa necesariamente que estas tengan un significado clínico.

¿QUÉ INFORMACIÓN DE SALUD PROPORCIONAN ESTOS TEST?

– Establecen perfiles de riesgo para determinadas enfermedades: combinan diferentes variantes comunes a lo largo del genoma para establecer el riesgo que tiene la persona de padecer una enfermedad. El establecimiento de estos riesgos resulta de utilidad en epidemiología, pudiendo ayudar a esclarecer la etiología de las enfermedades y los factores de riesgo asociados; sin embargo, es muy discutido si son útiles para predecir la aparición de enfermedad a nivel individual, pues otros muchos factores pueden influir.

– Genotipado de posiciones específicas: genotipado dirigido específicamente a determinadas variantes que aumentan la probabilidad de desarrollar determinadas patologias.

– Cribado de portadores: identifica si la persona es portadora de variantes patogénicas en genes relacionados con enfermedades recesivas y establece el riesgo de transmisión de la enfermedad a su descendencia. Muchos de estas variantes son específicas según la etnia, por lo que los test desarrollados para una etnia al aplicarse a individuos de otra pueden dar resultados falsos negativos. Estos test no incluirían variantes patogénicas de la etnia del paciente, las cuales en caso de estar presentes en el paciente no serían detectadas por el test.

– Datos genéticos sin interpretación ‘raw data’. Esta información está disponible para el consumidor, pero sin interpretar, lo que puede llevar a que usen servicios de terceras empresas.

Trabajo original

“Direct-to-consumer genetic testing”

The BMJ

Rachel Horton, Gillian Crawford, Lindsey Freeman, Angela Fenwick, Caroline F Wright, Anneke Lucassen.

The BMJ, Enlace

LIMITACIONES DE LOS TEST GENÉTICOS DTC

Presentar una variante genética que causa o predispone a padecer una enfermedad y estudiarla sin poder realizar una historia familiar, supone que no pueden tenerse en cuenta otros factores, a veces protectores, y que pueden no suponer la aparición de la enfermedad en el contexto familiar.

Los falsos positivos son comunes y en parte debidos a que los controles de calidad son variables según el test usado. Por ejemplo, algunos test son más vulnerables a la aparición de resultados positivos que luego se comprueba que son artefactos. Además, las variantes pueden ser clasificadas de forma distinta según lo actualizada que esté la plataforma que se use para interpretarlas. Cabe destacar el papel que tienen los datos sin interpretación que el consumidor puede llevar a empresas terceras, ya que pueden llevar a discordancia de resultados y a errores de interpretación según la plataforma usada. Por último, recordar que los test DTC que usan la metodología SNP-chip son poco fiables para estudiar variantes genéticas muy raras.

Las variantes genéticas detectadas por los test genéticos DTC son limitadas y no siempre cubren todas las posibles variantes existentes, pudiendo aparecer falsos negativos. La ausencia de variantes no significa que exista riesgo cero de padecer la enfermedad.

¿CÓMO INTERPRETAN LOS USUARIOS SUS RESULTADOS?

La información que llega al consumidor sobre la genética a través de los medios de comunicación es que ésta es muy precisa, creando en la gente la idea de que los resultados obtenidos por test basados en genética son tan fiables que pueden predecir su salud futura y, además, les ofrece la oportunidad de poder influir en ella. La publicidad vende estos test genéticos DTC como la oportunidad para que las personas tomen un papel activo en la mejora de su salud, pero se ha visto que saber que existe una predisposición genética a padecer una enfermedad, no modifica el estilo de vida de la gente.

¿QUÉ DEBEMOS DECIR A LOS PACIENTES QUE SE HAN REALIZADO UN DTC?

Los pacientes deben ser conscientes de lo que estos test genéticos van a aportarle y de que sus resultados pueden ser fácilmente malinterpretados.

Una de las cosas que debemos hacer ver a los consumidores es que todos nacemos con una determinada predisposición genética frente a una enfermedad, pero que desarrollarla o no está condicionado por múltiples factores a los que estamos expuestos a lo largo de nuestra vida.

Si un individuo tiene más factores de riesgo para una determinada patología, podrá sufrir la enfermedad con menor exposición a condicionantes no genéticos. Sin embargo, algunos de estos factores a los que está expuesto pueden ser modificables, mientras que otros, como la edad, no es posible cambiarlos. Además, no siempre que tengamos un alto riesgo de padecer una enfermedad significa que vayamos a padecerla, pues no conocemos todos los factores que influyen en su aparición. Lo que sí es cierto, es que reducir los factores de riesgo conocidos puede ayudar a prevenir la enfermedad, pese a que no garantiza la futura ausencia de ésta (Ver figuras explicativas en artículo original).

Además, debe quedar claro que los test genéticos DTC no deben usarse para tomar decisiones clínicas, debido a que también cuentan con limitaciones. Será siempre necesario confirmar o refutar por otros test genéticos los resultados obtenidos y tendrán que ser interpretados por el personal clínico adecuado.

2019-11-21T10:56:48+00:00 20/11/2019|Categorías: Ciencia e Innovación, Novedades|

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