Soporte molecular de la heterogonesis con resultado de gemelos sesquicigóticos


 

ANTONIO L. GONZÁLEZ | LABORATORIO CEIFER Biobanco


29-03-2019

esteroidogénesis

Revista de procedencia: The New England Jounal of Medicine | Enlace


INTRODUCCIÓN

Los gemelos se clasifican tradicionalmente como monocigóticos o dicigóticos. Los primeros coinciden 100% genéticamente (provienen de un solo espermatozoide y ovocito), mientras que los segundos, en castellano denominados mellizos, comparten aproximadamente el 50% de su identidad en la secuencia de ADN, al igual que los hermanos, en expresión general (es decir, dos espermatozoides individuales fecundan dos ovocitos separados).

En cuanto a los gemelos monocigóticos, no todos presentan durante el embarazo una placenta monocoriónica, aunque por definición se determina que todos los gemelos monocoriónicos son monocigóticos y, por tanto, idénticos. Sin embargo, existen unos pocos casos raros reportados que ponen en entredicho tal afirmación. Gemelos monocoriónicos pueden tener diferencias genotípicas y/o fenotípicas debidas a: eventos de no disyunción post-cigótica (heterocariotipos), variaciones en la expresión génica, inactivación asimétrica del cromosoma X, defectos de imprinting parental, y anomalías discordantes estructurales y de crecimiento placentario (como transfusión gemelo-gemelo…).

Trabajo original

“Molecular Support for Heterogonesis Resulting in Sesquizygotic Twinning”.

N Engl J Med. 2019 Feb 28;380(9):842-849. doi: 10.1056/NEJMoa1701313.

Gabbett MT, Laporte J, Sekar R, Nandini A, McGrath P, Sapkota Y, Jiang P, Zhang H, Burgess T, Montgomery GW, Chiu R, Fisk NM.

The New England Journal of Medicine, Enlace

RESULTADOS

En este artículo, los autores postulan una tercera fórmula de gemelación, denominada como sesquicigosis, en la cual los individuos comparten entre el 50% y el 100% de la identidad genética (número de alelos compartidos). Es por ello que estaría genéticamente entre gemelos monocigóticos y dicigóticos, y de ahí la introducción en el término de la partícula latina sesqui- (que significa unidad y media).

En el trabajo, se expone el nacimiento hace cuatro años, en Brisbane (Australia), de dos gemelos monocoriónicos de diferente sexo. El estudio comenzó con la exploración ecográfica a las 6 semanas de una mujer primigrávida de 28 años de edad con el resultado de un embarazo gemelar natural que mostraba inequívocamente una placentación diamniótica monocorial, por lo que sería indicativa de monocigocidad. A partir de las 14 semanas, las exploraciones en serie mostraron una discordancia sexual en gemelos fenotípicamente normales, un feto varón y una feto hembra. Las pruebas genéticas  prenatales y postnatales realizadas a los fetos revelaron que presentaban un genotipado quimérico 46,XX/46,XY variable en cada uno, con una compartición del 100% de genoma materno y el 77.7% de su genoma paterno.

CONCLUSIONES

Con la genotipificación detallada de este estudio, los autores hipotetizan  que el quimerismo que surge en el acoplamiento durante la división cigótica, que denominan como citoquinesis heterogoneica, es el paso inicial probable en la causa de la sesquicigosis. La cascada de eventos que postulan los autores comienza en la fecundación dispérmica de un ovocito con el posterior desarrollo de un cigoto con una placa tripolar que formará en la primera división 3 células. Una de ellas constituida por el genoma materno y un genoma paterno y otra con un genoma materno y el otro genoma paterno. Estas constituirían las líneas parentales que darían los gemelos sesquicigóticos. Aunque este modelo produciría una línea celular androgenética adicional en la tercera célula, los estudios en ratones han demostrado que dicha línea celular sufre una detención del crecimiento antes de la somitogénesis, quedando solo las dos líneas biparentales que evolucionarían para formar los gemelos.

Existe un primer caso, publicado en 2007, que reportó la presencia de dos gemelos con discordancia sexual que tras los análisis genéticos demostraron una constitución quimérica variable en cada feto 46,XX/46,XY con una compartición del 100% del genoma materno y el 50% del genoma paterno. La diferencia con este caso es que fue determinado tras el nacimiento desconociendo la corionicidad y que uno de los fetos presentaba un fenotipo hermafrodita.

Antonio L. González
Editor Ciencia e Innovación | Artículos

2019-04-04T11:17:55+00:00 01/04/2019|Categorías: Ciencia e Innovación, Novedades|

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