RHA informa: Línea de prevención de enfermedades genéticas – FIBROSIS QUÍSTICA

Redacción RHA Profesional.

Casi sin darnos cuenta se ha producido una alianza entre la genética y la reproducción humana asistida que ha generado la línea más eficaz de lucha contra las enfermedades autosómicas recesivas a través de la PREVENCIÓN.

Los test genéticos de portadores (cada vez más amplios, más fiables y más asequibles) nos permiten identificar el riesgo y las técnicas de reproducción humana asistida, reducirlo y prevenir la aparición de la enfermedad.

La inmensa mayoría de estas enfermedades son de alta gravedad, no tienen curación y las líneas de investigación están lejos de llegar a la práctica clínica habitual. Por tanto desde RHA Profesional consideramos que nuestro sector juega un papel clave en este campo: luchar contra la aparición de enfermedades autosómicas recesivas.

Hay miles de estas enfermedades, pero queremos dar a conocer las más importantes en términos de gravedad, prevalencia y posibilidades de prevención. En este sentido y comenzando por este número de la revista RHA Profesional entrega a entrega vamos a hablar resumida, simple y comprensiblemente de cada una de ellas. Empezamos por Fibrosis Quística.

Fibrosis Quística

Prevalencia de enfermedad: 1/5000 nacidos Prevalencia de portadores: 1/25 personas. Gravedad: ***** Curación: Crónica.

¿Qué es?

La Fibrosis Quística (FQ) en una enfermedad pulmonar (aunque también puede afectar al páncreas, hígado e intestino) que se caracteriza por secreciones anómalas (acumulación de moco espeso y pegajoso en dichas zonas) de las glándulas exocrinas.

Expresión de la enfermedad:

Afecta al crecimiento, la función respiratoria y la digestión fundamentalmente. En el período neonatal se caracteriza por un pobre aumento de peso y por obstrucción intestinal producida por heces densas y voluminosas.

Durante la niñez y al inicio de la edad adulta se dan retardos del crecimiento, advenimiento de la enfermedad pulmonar, y dificultades crecientes por la mala absorción de vitaminas y nutrientes en el tracto gastrointestinal.

Tratamiento:

Se trata de una enfermedad crónica y potencialmente mortal pues muchos pacientes suelen fallecer por infecciones pulmonares debido a Pseudomonas o Staphylococcus. Por eso el principal tratamiento propio de la enfermedad está enfocado a luchar contra las infecciones a través de la administración de antibióticos por vía intravenosa, inhalatoria u oral. También se utilizan dispositivos mecánicos y fármacos (en forma de inhaladores) para controlar las secreciones, y de esta forma descongestionar las vías respiratorias. Otras líneas terapéuticas están vinculadas con el tratamiento de la diabetes (con insulina), de la enfermedad pancreática con reemplazo enzimático. Pero realmente no existe ningún tratamiento que logre erradicar la enfermedad.

Sociedad:

En España, dada su gravedad y alta prevalencia, existen asociaciones de enfermos provinciales y regionales que se unen en una gran Federación para luchar contra la enfermedad nos referimos a la :

Federación Española de Fibrosis Quística www.fibrosisquistica.org

Así mismo la Federación pertenece a la Asociación Internacional de Fibrosis Quística (CFW).

Una y otra tienen como misión conseguir dar a conocer la enfermedad, contribuir con el descubrimiento de la cura de la enfermedad y, sobre todo, mejorar la calidad de vida de las personas que padecen la enfermedad.

 

Redaccion RHA Profesional
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2017-12-01T12:56:03+00:0011/12/2016|Categorías: Ciencia e Innovación, Novedades|

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