Potencial selección de espermatozoides genéticamente equilibrados basados en la prueba de hinchamiento hipo-osmótico en portadores de reordenamientos cromosómicos

LETICIA VELARDE| EMBRIOLOGÍA CEIFER Biobanco
20-02-2018

Las anomalías cromosómicas se dividen en dos tipos: numéricas o estructurales. Estas últimas ocurren por la rotura o unión incorrecta de un segmento cromosómico. El reordenamiento estructural cromosómico puede ser equilibrado si se mantiene el conjunto cromosómico completo, aunque su distribución no sea normal, o desequilibrado si le falta o sobra información. Los reordenamientos equilibrados se producen por translocaciones o inversiones y los desequilibrados por eliminaciones, duplicaciones o inserciones de segmentos cromosómicos.

Potencial selección de espermatozoides genéticamente equilibrados basados en la prueba de hinchamiento hipo-osmótico en portadores de reordenamientos cromosómicos

Revista de procedencia: Reproductive Biomedicine Online | Enlace


INTRODUCCIÓN

A pesar de que la mayoría de los individuos con reordenamientos equilibrados presentan un fenotipo normal, sus gametos pueden ser tanto equilibrados como desequilibrados. La consecuencia directa es que se transmite el desequilibrio cromosómico a la descendencia provocando: abortos espontáneos, interrupciones del embarazo, malformaciones fetales o niños nacidos con discapacidades. Hoy día no existe ningún método capaz de discernir entre los espermatozoides equilibrados genéticamente de los desequilibrados ya que morfológicamente son iguales. La única manera de evitar un niño nacido con reordenamiento cromosómico sería realizando un test genético preimplantacional o bien un diagnóstico prenatal.

RESULTADOS

El equipo de Alexandre Rouen postula que gracias a la prueba de Hinchamiento hipo-osmótico (HOST) se pueden seleccionar y diferenciar los espermatozoides equilibrados de los desequilibrados cromosómicamente según su conformación flagelar.

HOST se basa en la semipermeabilidad de la membrana celular. Los espermatozoides en un medio hipo-osmótico se hinchan por la entrada de agua al interior celular. Los espermatozoides se agrupan originalmente en 7 categorías según la forma que adquiera el flagelo tras HOST. Pero Alexandre Rouen y colaboradores añaden un grupo más (B+).

Trabajo original

Reproductive Biomedicine.

Volume 35, Issue 4, Pages 372–378.

Alexandre Rouen, Léa Carlier, Solveig Heide, Matthieu Egloff, Pauline Marzin, Flavie Ader, Mathias Schwartz, Eli Rogers, Nicole Joyé, Richard Balet, Nathalie Lédée, Laura Prat-Ellenberg, Nino Guy Cassuto, Jean-Pierre Siffroi. .

Reproductive Biomedicine Online, Enlace

Originalmente y tal y como se indica en el manual de la OMS (2010) esta prueba se emplea como un test de vitalidad funcional espermática, sobre todo en pacientes con astenozoospermia total. Permite diferenciar los espermatozoides funcionalmente viables. Los espermatozoides funcionalmente viables presentan una membrana integral y funcional y se hincharán gracias a la activación de canales iónicos, por el contrario, los funcionalmente no viables permanecerán intactos (Categoría A).

En el trabajo de Alexandre Rouen examinaron las muestras seminales de 16 portadores de reorganizaciones cromosómicas (translocaciones Robertsonianas, recíprocas e inversiones paracéntricas), así como 5 varones con el genoma normal. Evaluaron la proporción de espermatozoides desequilibrados genéticamente tanto de la muestra en fresco, como de la muestra una vez incubada en un medio hipo-osmótico. Posteriormente inspeccionaron las conformaciones flagelares. Y los agruparon en las diferentes categorías.

Además, determinaron la proporción de espermatozoides desequilibrados cromosómicamente de cada grupo. Los grupos con mayor proporción de desequilibrados son:  A, F y G. Por el contrario, observaron que el grupo B+, que varía del grupo B porque la hinchazón distal del flagelo es ligeramente menor, era el grupo con menor proporción de espermatozoides desequilibrados cromosómicamente. B+ contenía menos del 83% de lo que se encuentra en el eyaculado en fresco (p<0,001).

CONCLUSIONES

El grupo de Alexandre Rouen demuestra la correspondencia de HOST con las alteraciones cromosómicas estructurales, siendo el grupo B el que tiene menos proporción de espermatozoides desequilibrados y el G, el que más. Por tanto existiría una correspondencia entre la conformación de los flagelos tras HOST, las características nucleares y calidad del ADN. Aunque faltaría por entender los mecanismos por los que ocurren las modificaciones en los flagelos según el estado nuclear, estos hallazgos sustentan su aplicación clínica.

Como se ha mencionado anteriormente el uso más común de HOST es para un examen de vitalidad, pero estudios previos y los resultados de este trabajo, lo proponen como una prueba de apoptosis, fragmentación de ADN o aneuploidías. Los autores sugieren que la integridad de las membranas celulares se ve mermada por los reordenamientos cromosómicos impidiendo la correcta condensación del núcleo y provocando diferentes respuestas al choque hipoosmótico.

Leticia Velarde
Embriología en | Artículos

2018-03-15T11:05:15+00:0020/02/2018|Categorías: Ciencia e Innovación, Novedades|

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