Modelo de riesgo fetal de enfermedades genéticas detectadas mediante screening ampliado de portadores.

NACHO DIAZ /JAVIER SUAREZ

CEIFER Biobanco

Este trabajo es el argumento más convincente publicado hasta la fecha para implementar el uso de los test de portadores en la clínica. Basado en el análisis de 94 enfermedades recesivas graves estudiadas en 346.790 personas sin que a priori estuviera indicada la realización de una prueba genética. Las enfermedades incluidas causan retraso mental y/o una considerable pérdida de esperanza de vida. Consideradas en conjunto, el riesgo de tener un hijo afecto de alguna de estas enfermedades es de 1 en 550, una frecuencia superior a síndrome de Down (1 en 700) o a enfermedades relacionadas con defectos del tubo neural (1 en 1000). Y sin embargo a diferencia de estas, las enfermedades recesivas no son consideradas hoy día en los métodos de cribado clásico, lo que supone asumir un riesgo mayor de lo que se pensaba hasta ahora. El estudio llevado a cabo en una población con amplia diversidad racial y étnica demuestra que las nuevas pruebas de cribado ampliado puede aumentar la detección del estado de portador de enfermedades genéticas potencialmente graves frente a los métodos de cribado convencionales recomendados actualmente, sea cual sea el origen racial.

Enlace: http://jamanetwork.com/journals/jama/article-abstract/2544641″>http://jamanetwork.com/journals/jama/article-abstract/2544641

Redaccion RHA Profesional
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2017-12-01T13:07:41+00:0010/12/2016|Categorías: Ciencia e Innovación, Novedades|

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