Matching genético. No es lo mismo ser ciego que “no querer ver”

MARTA MOLINA Y JUAN PABLO RAMÍREZ | CEIFER BIOBANCO
09-04-2019

La “genética ciega” ha irrumpido con fuerza en la asignación de donantes en bancos de gametos, fundamentalmente cuando se usa el llamado matching genético, utilizándose para ello plataformas puestas en funcionamiento por laboratorios de genética, cuya función original era la ayuda a bancos de gametos en sus procesos de preselección de donantes asociados al citado matching.

Aunque muchas voces críticas se alzan en contra de esta práctica por chocar según ellas con la búsqueda de una medicina cada vez más responsable, quizás lo más importante es que estemos asistiendo a una perversión del lenguaje y realmente no podamos hablar de una genética “ciega” sino de una genética “que no quiere ver”.

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¿Cuáles son los tipos de matching genético?

El matching genético compara la información genética aportada por un “test de portadores” de dos individuos. En banco de gametos permite seleccionar aquel donante (semen u ovocitos) no portador de variantes coincidentes en los mismos genes con el otro individuo que aporta los gametos, con el fin de disminuir el riesgo reproductivo para las enfermedades incluidas en el estudio.

El test de portadores incluye además el estudio de enfermedades del screening básico del banco. Por ello, es habitual que los laboratorios de genética elaboren dos informes, uno que solo incluye las enfermedades del screening básico (varia según banco) y otro que recoge todos los genes estudiados (informe completo, que incluye entre 150-800 genes según el test).  Sin embargo, aunque todos los bancos de gametos reciben el informe del screening básico, no todos recepcionan el informe completo, quedando en ese caso depositado en el laboratorio de genética.

Cuando no se realiza matching la forma de proceder de todos los bancos de gametos es la misma, ya que asignarán sólo aquellos donantes libres de variantes patogénicas en los genes que forman parte del screening básico.

¿Pero qué ocurre cuando se realiza matching genético? Aquí los procedimientos se complican ya que encontramos distintas variantes:

  1. Bancos que han recibido el informe completo y realizan el matching genético tras comparación de los resultados de ambos paneles, con validación y firma del profesional facultativo responsable. Esto lo puede hacer el propio banco o subcontratar el servicio en el laboratorio de genética.
  2. Bancos que han recibido el informe completo pero realizan el matching genético haciendo uso de herramientas informáticas puestas a disposición por los laboratorios de genética. El matching genético no será validado ni firmado por ningún profesional responsable. Generalmente, además, los propios laboratorios de genética declinan la responsabilidad de uso de ese resultado.
  3. Bancos que no han recepcionado el informe completo y realizan el matching genético subcontratando los servicios en el laboratorio de genética. Estos estudiarán los resultados de ambos paneles y emitirán un informe responsabilizándose de este acto médico.
  4. Bancos que no han recepcionado el informe completo y realizan el matching genético haciendo uso de las herramientas informáticas citadas sin validar el resultado .

El matching génetico forma parte de la asignación de donantes

Parece evidente que lo que hace posible la modalidad ciega de un matching genético es la no recepción del resultado completo del estudio de portadores de los donantes. Sin embargo no nos parece que esa sea la clave de esta cuestión, sino de quién es la responsabilidad de algo que indudablemente es un acto médico y qué tipo de acto médico es.

El matching genético en banco de gametos es una parte más de la compatibilización entre las características de donantes y receptores dentro de un gran proceso que es la asignación de donantes. Este proceso incluye además la compatibilización de grupos sanguíneos, Rh, fenotipos, sistemas KIR, etc. La responsabilidad de este proceso es del equipo médico que realiza la técnica según la ley 14/2006 y RD ley 9/2014. En la práctica, para poder cumplir este enunciado, el banco de gametos hace la asignación y el centro aplicador de la técnica acepta la propuesta realizando la técnica o en su defecto rechazando la propuesta.

El hecho de conocer o no el informe genético completo del donante, no cambia para nada la responsabilidad de la asignación. Hay además que recordar la obligación de procurar el mejor servicio a los pacientes, como se recoge o deduce de todas las leyes o normativas que afectan a este tema, pero especialmente detallado en la ley de investigaciones biomédicas (ley 14/2007), cuando dice que cualquier investigación de carácter biomédico deberá estar científicamente justificada, cumplir los criterios de calidad científica generalmente aceptados y realizarse de acuerdo con las obligaciones y estándares profesionales adecuados, bajo la supervisión de un investigador científicamente cualificado.

Creemos que por lo anteriormente descrito la cuestión de si es posible hacer un matching ciego queda claramente descartada. Pero aún nos queda responder a la pregunta sobre si realmente es posible la no recepción voluntaria del resultado de este análisis por el banco de gametos, análisis que previamente ha solicitado el banco en el marco de un consentimiento informado y contrato formal entre banco y donante. El sentido común nos lleva inmediatamente a contestar que no es posible, pero en este caso es menos posible según la citada ley de investigaciones biomédicas en lo relativo al derecho a la información, que nos indica que incluso cuando se haya ejercido el derecho a no ser informado de los resultados de un análisis genético, cuando esta información, según criterio del médico responsable, sea necesaria para evitar un grave perjuicio para su salud o la de sus familiares biológicos, se informará a un familiar próximo o a un representante, previa consulta del comité asistencial si lo hubiera.

Además de esto recordemos que estos resultados de genética forman parte de la historia clínica de un donante, figura legal y regulada por varias normativas. Esta historia tiene carácter unitario y la conservación es responsabilidad del centro, en este caso el banco de gametos (Ley 41/2002, de 14 de noviembre, básica reguladora de la autonomía del paciente y de derechos y obligaciones en materia de información y documentación clínica). Resulta difícil encajar en esta norma el deseo de no recibir un resultado, delegando su depósito en un tercero.

La subcontratación del servicio de matching genético con un tercero tampoco eximirá de responsabilidad en la asignación. Esta posibilidad está contemplada en casi todas las normativas legales, normativas de sistemas de calidad (obligatorio en banco de gametos), e incluso es recogida en el RD ley 9/2014. En ningún momento de esta última se exime de la responsabilidad de la asignación al equipo médico que aplica la técnica.

Hay además que aclarar que las plataformas informáticas (propias del banco de gametos, o de laboratorios de genética) en la asignación de donantes son solo herramientas que se usan para una preselección a modo de “buscador”, pudiendo incorporar no solo el estudio genético, sino también características fenotípicas, grupos sanguíneos, Rh, etc. Estas plataformas funcionan siempre bajo el amparo y responsabilidad de un perfil de usuario que es propio del banco de gametos y dejan claro que no se responsabilizan del uso de sus resultados.

¿Por qué se hace un matching genético ciego?

Si este artículo está siendo leído por personas ajenas al sector de la reproducción asistida, incluso con formación genética, se estarán haciendo muy posiblemente la pregunta de  ¿por qué se hace un matching genético ciego? ¿Qué sentido tiene hacer una práctica médica sin ver? Incluso profesionales de este sector, sin experiencia en matching genético y estudio de donantes se estarán preguntando lo mismo. Quizás si les ayudáramos diciendo que dejen de pensar en el matching genético, que es la pista falsa, y pensaran en aquellas asignaciones donde no se usa matching genético alguien empezaría a vislumbrar la clave de este problema.

El matching genético ciego se ha creado ante un gran temor, basado en una gran zona de incertidumbre. Todo ello provocado además por una legislación en la materia a todas luces inadecuada y por la irrupción del matching genético en un escenario legal y social que aún no estaba preparado para su aparición, como ocurre en muchos ámbitos con las nuevas tecnologías (inteligencia artificial, big data, etc.). Según el RD ley 9/2014 y las directivas europeas de las que emana, debemos estudiar los genes más prevalentes que provoquen enfermedades autosómicas recesivas. Ante la indefinición, cada banco de gametos ha establecido el número y tipo de genes que estudia y que por tanto descarta cuando hace una asignación sin realización de matching genético. Pero, aunque todos publican y dejan claro el listado de estos, seguimos con la duda de ¿cuál es el significado del “más prevalentes” del anterior enunciado? Esa es la zona de incertidumbre a la que nos referíamos anteriormente. Y el temor es que esta incertidumbre de genes a estudiar provoque que sobre bancos de gametos y centros de aplicación recaiga una responsabilidad legal ante niños nacidos con alguna de estas enfermedades cuyos genes no forman parte del screening básico de ese banco de gametos. Este problema no existía hasta la aparición de estudios de portadores ampliados y matching genético ya que los bancos de gametos solo estudiaban aquellos genes que formaban parte del screening básico y por tanto desconocían el resto.

Para evitar este problema es necesario con absoluta urgencia una regulación de cuáles son los genes a estudiar en un screening básico. Esta regulación corresponde a las autoridades sanitarias. Este listado de genes debería ser claro, bien definido y no crear de nuevo zonas de incertidumbre. Este listado debería ser de “obligado” cumplimiento para todos los bancos de gametos, sin ninguna distinción, independientemente de como se realice el matching genético, toda vez que como hemos visto el problema se centra en asignaciones sin uso de este.

No es lo mismo ser ciego que “no querer ver”

Nuestra conclusión es que actualmente no existe la posibilidad de realizar una “genética ciega”. Esa terminología es una perversión del lenguaje que denomina de forma inadecuada lo que simplemente es una “genética que no quiere ver”.

El sector de reproducción asistida en España es uno de los más prestigiosos, tanto dentro como fuera de nuestras fronteras. El sector debe avanzar hacia una medicina responsable que busque las máximas cotas de calidad y donde se debería huir de prácticas que solo por su nombre tendrían que ser rechazadas. Nunca puede haber una medicina ciega, sino una medicina responsable.

La irrupción de la genética en este campo ha sido impetuosa y el sector debería asumir que en muchos aspectos no estaba preparado para las consecuencias de esto y tomar medidas para que el devenir de los acontecimientos esté previsto y regulado. Pero siempre con “buena visión” y asumiendo absolutamente la responsabilidad de los actos.

2019-04-10T12:27:26+00:0009/04/2019|Categorías: Destacados, Sector|

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