¿Es la Reproducción Asistida “sinónimo” de prevención de enfermedades? RHA, Prevención y Genética

REDACCIÓN | RHA PROFESIONAL
25-03-2017

En los últimos tiempos, el Screening de donantes ha sufrido una evolución importante con la incorporación de nuevos test genéticos. Igualmente estos test han hecho posible los llamados Estudios de idoneidad genética (Matching genético), que se han convertido en una potente herramienta para la prevención de enfermedades genéticas.

Desde RHA Profesional creemos que hay una idea central sobre la que deben pivotar todos estos protocolos:

“Si tenemos la oportunidad técnica y legal de prevenir la aparición de enfermedades en recién nacidos, poner a disposición de los padres esta oportunidad debe ser prioritario en cada tratamiento de reproducción asistida”

¿Cuál es el riesgo de que un niño nacido a través de un proceso reproductivo natural nazca afecto de una enfermedad genética hereditaria?

Aproximadamente, 50 de cada 1000 recién nacidos presentan enfermedades con un importante componente genético. La mayoría de estas enfermedades son las denominadas multifactoriales, sobre las cuales actualmente es difícil realizar una prevención, pues se entremezcla el efecto de muchos genes con el de factores ambientales. Sin embargo, si podemos actuar sobre las enfermedades monogénicas autosómicas recesivas o las relacionadas con el cromosoma X.

La prevalencia de aparición de enfermedades graves de estos dos tipos se sitúa en 2 cada 1000 recién nacidos cuando la reproducción se realiza de forma natural.

¿Cómo se puede reducir dicho riesgo a través de la Reproducción Asistida?

En la actualidad, la reproducción asistida utiliza de manera habitual diferentes estrategias para prevenir la aparición de enfermedades monogénicas autosómicas recesivas o las relacionadas con el cromosoma X, al menos en aquellos tratamientos en los que aplican gametos procedentes de banco.

La primera es el descarte como posibles donantes de los portadores de las enfermedades más importante. Actualmente, el Banco de gametos con el estudio de portadores más amplio es CEIFER Biobanco. Se estudian 12 enfermedades en caso de banco de semen y 25 en el caso de banco de ovocitos  (http://www.ceifer.com/somos-tu-banco/). A través de esta práctica se reduce considerablemente el riesgo de que aparezcan estas enfermedades. La prevalencia sería de 1 cada 10000 recién nacidos.

La segunda forma es realizar el llamado “ESTUDIO DE IDONEIDAD GENÉTICA”. Es decir, el estudio comparativo de mutaciones patogénicas existentes en ambos progenitores, o en caso de donación de gametos, en las dos personas que aportan estos. Este sistema permite reducir al mínimo el riesgo de que el niño sea portador de una mutacion patogenica de una enfermedad monogénica autosómica recesiva o relacionada con el cromosoma X. En el caso de CEIFER Biobanco y otros bancos de gametos se estudian actualmente mediante NGS (Next Generation Sequencing) más de 300 enfermedades de estos dos tipos. Esto hace que la prevalencia de estas enfermedades se reduzca hasta 1 caso cada 100.000 recién nacidos.

¿Cual es la estrategia más eficaz para la reducción de estas enfermedades?

En opinión de Dr. Jose Antonio Castilla, director científico de CEIFER Biobanco, la realización del Estudio de idoneidad genética es la herramienta más eficaz para que la Reproducción Asistida se convierta en “sinónimo” de prevención de algunas enfermedades genéticas hereditarias por las siguientes razones:

  • Permite un amplio estudio comparativo de genes con mutaciones patogénicas (más de 300).
  • Reduce al mínimo el riesgo de que el niño sea portador de una enfermedad monogénica autosómica recesiva o relacionada con el cromosoma X .
  • Permite no descartar donantes por tener una mutación patogénica, sino asignar al donante a receptoras cuyo perfil genético reduce al mínimo el riesgo de que el niño esté afecto de estas enfermedades (1/100.000).

Un futuro que ya es presente

Como vemos, lo que ayer era futuro, hoy es una realidad insoslayable que debemos incorporar como rutina en nuestras clínicas y centros de Reproducción Asistida. Esto tendrá como consecuencia la disminución de hijos afectos de un significativo número de enfermedades genéticas hereditarias.

Además, estas técnicas  no son privativas de pacientes con problemas reproductivos y poco a poco se extenderán en la población general. El sector debe prepararse para este significativo avance, pues no es otra cosa que la antesala a la participación en los procesos reproductivos naturales.

Riesgos asociados

  • PROCESO NATURAL 2/1000 nacidos
  • DESCARTE PORTADORES CEIFER Biobanco 1/10000 nacidos
  • MATCHING GENÉTICO     CEIFER Biobanco 1/100000 nacidos
2017-03-29T08:58:12+00:0025/03/2017|Categorías: Destacados, Sector|

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