La evaluación de los abortos de repetición combinando el análisis mediante microarrays de los 24 cromosomas en tejido abortivo proporciona una causa probable o definitiva de pérdida de embarazo en más del 90% de las pacientes

PALOMA DE LA FUENTE | GINECOLOGÍA YES! Reproducción
09-04-2019

La tasa de abortos de repetición en parejas con deseo gestacional es del 4%. Las causas más frecuentemente implicadas son: alteraciones cromosómicas parenterales y embrionarias, anomalías uterinas congénitas o adquiridas, endocrinopatías, alteraciones autoinmunes, trombofilias (donde destaca el síndrome antifosfolípido) y las causas infecciosas.

aborto de repeticion

Revista de procedencia: Human Reproduction | Enlace


INTRODUCCIÓN

En 2012 un comité de expertos de la Sociedad Americana de Fertilidad (ASRM) establece las pruebas complementarias recomendables en parejas con abortos de repetición: cariotipos parenterales; valoración de la cavidad uterina mediante pruebas de imagen; determinación de anticuerpos anticoagulante lúpico, antiβ2-glicoproteína y anticardiolipina; valoración de la hormona tiroestimulante (TSH), prolactina (PRL) y hemoglobina glicosilada (HbA1c). Los autores proponen un nuevo algoritmo basado en la combinación, en primer lugar, del análisis genético del producto de la concepción, y en función de los resultados obtenidos, realización del protocolo recomendado por la ASRM. Solamente aquellos productos de la concepción euploides serían subsidiarios del estudio propuesto por la ASRM. Este algoritmo se recomienda en parejas con dos o más abortos, sobre todo en mujeres mayores de 35 años o que presenten dificultad para concebir.

OBJETIVO

Objetivo primario:

Validar si el algoritmo basado en el resultado inicial del análisis genético del producto de concepción, seguido o no del estudio propuesto por la ASRM, en parejas con dos o más abortos espontáneos, es más eficiente que aquel elaborado por la ASRM exclusivamente.

Objetivo secundario:

Análisis de costes del algoritmo propuesto.

Trabajo original

“Recurrent pregnancy loss evaluation combined with 24-chromosome microarray of miscarriage tissue provides a probable or definite cause of pregnancy loss in over 90% of patients”.

Human Reproduction, pp. 579–587, 2018 Popescu, C. R. Jaslow y W. H. Kutteh.
human reproduction, Enlace

MATERIAL Y MÉTODOS

Estudio de cohortes prospectivo unicéntrico. Se incluyeron un total de 114 mujeres con dos o más abortos, las cuales autorizaron el análisis de los restos abortivos y se sometieron a las pruebas recomendadas por el grupo de trabajo de la ASRM,  a las 6 semanas del aborto. Un total de 14 mujeres fueron descartadas por contaminación materna de los restos abortivos o por análisis genético no concluyente. El embarazo se determinó mediante positividad en sangre de la β-hCG y confirmación ecográfica. Se excluyeron gestaciones ectópicas, molares, abortos bioquímicos y voluntarios. El estudio contó con la aprobación del Comité de Ética.

RESULTADOS

a) Resultados de la batería propuesta por la ASRM:

Un total de 45% de las mujeres presentaron algún parámetro alterado. Un 14% presentó dos o más.

b) Resultados del análisis cromosómico (24 cromosomas) del producto de concepción mediante microarrays:

Un 67% de las mujeres presentaron resultado anómalo en el análisis genético. Los hallazgos más frecuentes fueron las trisomías (79.1%). La mayoría de estas pacientes (74.6%) presentaron un resultado normal del estudio propuesto por la ASRM.

De aquellas con productos de la concepción euploides (33%), un 84.8% presentó algún resultado alterado en el estudio propuesto por la ASRM.

c) Resultado combinando de ambos grupos (a y b):

El 95% de las pacientes presento alteración genética en el análisis del producto de la concepción o en las pruebas propuestas por la ASRM, estableciéndose así la causa probable o definitiva de los abortos de repetición.

d) Edad materna:

No se obtienen diferencias estadísticamente significativas entre el grupo de mujeres menores de 35 años y aquel de mayores de 35 años, analizando los resultados de los parámetros propuestos por la ASRM y el análisis genético de los productos de concepción.

e) Análisis de costes:

Se establece un coste aproximado de las pruebas complementarias determinadas por la ASRM de 3288.50 $. El coste para el análisis genético mediante microarrays de los restos abortivos es de 700 $. Siguiendo el algoritmo propuesto se estima un ahorro de más del 50%.

DISCUSIÓN

El algoritmo propuesto por los autores permite detectar la causa probable o definitiva de abortos de repetición en el 95% de las parejas con dos o más abortos espontáneos.

Se trata de una muestra de pacientes cuyas características son representativas y extrapolables, dado que los resultados obtenidos de los diferentes parámetros analizados se asemejan a lo publicado con anterioridad. Tanto en la frecuencia de cariotipos anormales de los progenitores, malformaciones uterinas congénitas o adquiridas, positividad de los distintos anticuerpos, y frecuencia de alteraciones cromosómicas embrionarias.

Pese a que la media de edad de las pacientes fue de 35.7 años y que según la literatura mujeres mayores de 35 años tienen más tasas de aneuploidías en restos abortivos, no se observaron diferencias estadísticamente significativas en ambos grupos de edad (mayores y menores de 35 años). Además, en consonancia con lo publicado anteriormente, las alteraciones cromosómicas embrionarias más frecuentemente encontradas fueron las triploidias de los cromosomas 16, 21 y 22.

El análisis mediante microarrays frente al cariotipo tradicional reduce la tasa de fallos al no precisar cultivo celular y al poder detectar contaminación materna, teniendo además un coste significativamente menor.

El algoritmo propuesto (primero estudio genético de los productos de concepción, seguido de las pruebas determinadas por la ASRM si el primero resulta normal) conlleva un coste significativamente menor y un mayor porcentaje de parejas con diagnóstico de causa probable o definitiva de aborto, frente a la determinación exclusiva de los parámetros propuestos por la ASRM. Se trata de una propuesta más efectiva y eficiente, con un ahorro para el sistema de salud de más del 50%.

El estudio presenta ciertas limitaciones como el seguimiento incompleto de las pacientes tras el aborto o el pequeño (aunque representativo) tamaño muestral. Entre sus fortalezas está la correcta caracterización de las pacientes y sus resultados.

Entre sus fortalezas está la correcta caracterización de las pacientes y sus resultados.

Paloma De la Fuente
Yes! Reproducción | Artículos

2019-04-10T12:28:33+00:0009/04/2019|Categorías: Ciencia e Innovación, Novedades|

Déjanos tu comentario