Genética, prevención desde la nada

REDACCIÓN | RHA PROFESIONAL
18-07-2018

Hemos oído en muchísimas ocasiones en estos últimos años que “la genética ha llegado para quedarse”, como debería  hacerlo cualquier técnica cuyo fin sea la prevención de enfermedades.

La prevención de enfermedades genéticas hereditarias y las técnicas que lo permiten son ya una realidad incuestionable, que parten de descubrimientos muy sólidos en investigación básica, pero han irrumpido en la práctica clínica explosivamente sin que hayamos vivido un proceso evolutivo natural de maduración.

Genética, prevención desde la nada

Sin duda alguna, la terapia y prevención de enfermedades genéticas suponen uno de los avances más importante que ha experimentado la ciencia médica, y nuestro sector debe considerarse un privilegiado por ser uno de sus protagonistas. Sin embargo, aún es necesario que le hagamos hueco y lo incorporemos de manera rutinaria en nuestra práctica clínica. Para ello es preciso que destinemos tiempo a leer, estudiar, escuchar y reflexionar para poder ofrecer un servicio de mayor calidad y mejorar la atención a nuestros pacientes, incorporándola en nuestra batería terapéutica-preventiva. En definitiva, a hacerla nuestra y aplicarla de manera no excepcional.

Con el presente artículo, la redacción de RHA Profesional pretende compartir su visión sobre el escenario actual de la genética aplicada a la reproducción asistida con fines preventivos.

El riesgo existe y existirá

La reproducción, bien natural o asistida, lleva implícito un riesgo de transmisión de variantes patogénicas, cuyo resultado podría ser el tener un hijo afecto de una enfermedad genética. Actualmente este riesgo se puede reducir considerablemente para un grupo importante de enfermedades a través del matching genético, que utiliza los test de portadores para la comparación de las mutaciones de ambos miembros de la pareja. Contamos con test que suelen estudiar entre 300-800 genes asociados a enfermedades recesivas consideradas frecuentes y graves.

Los test de portadores estudian solo enfermedades monogénicas recesivas (autosómicas y ligadas al cromosoma X), para las que todos los seres humanos somos portadores de variantes patogénicas en uno o varios genes asociados. Sin embargo, estos test no incluyen el estudio de enfermedades dominantes, multifactoriales, ni factores de riesgo. Además, no hay que olvidar que existen causas biológicas y limitaciones inherentes a la técnica que hacen que, a pesar de un resultado negativo de portador, el riesgo residual no sea igual a cero.

En conclusión, todo proceso reproductivo sigue y seguirá originando riesgo de transmisión de algún tipo de enfermedad hereditaria de origen genético, que puede ya aparecer en el nacimiento o debutar posteriormente.

Responsabilidad de los centros de medicina reproductiva

Desde RHA Profesional defendemos fervientemente que es responsabilidad de los centros de reproducción ofrecer, en los tratamientos de fertilidad, la posibilidad de hacer matching genético a sus pacientes para disminuir el riesgo de transmisión de las enfermedades incluidas en el estudio.

Como todos sabemos, los estudios genéticos y la prevención de estas enfermedades es voluntaria. Muchos pacientes rechazan esta vía de prevención y al rechazarla asumen el mismo riesgo que asume cualquier pareja que se reproduce de forma natural. En este sentido, la misión de los centros debe ser explicar con absoluta claridad las posibilidades de prevención de las que disponen los pacientes y realizar un reflejo claro al paciente en los consentimientos informados.

Prevención y bancos de gametos

Mucho antes de la aparición de los test de portadores ampliados, algunos bancos de gametos comenzaron a realizar el cribado de aquellos donantes portadores de variantes patogénicas de las más frecuentes y graves enfermedades genéticas de tipo monogénico recesivo.

Para entender mejor esta práctica hablamos con la Dra. Marta Molina, genetista de uno de los más importantes bancos de gametos en España, CEIFER Biobanco.

Doctora Molina ¿qué conseguimos con el “screening genético clásico” en donantes de gametos?

El screening genético tal como lo conocemos hasta ahora se basa en descartar aquellos donantes que son portadores de variantes patogénicas de enfermedades monogénicas recesivas, que son graves y frecuentes en nuestra población. Con ello conseguimos disminuir el riesgo de nacimientos de niños afectos de estas enfermedades en aquellos tratamientos que emplean gametos de donantes. Tradicionalmente se ha realizado de esta forma y la diferencia entre unos bancos de gametos y otros ha sido el número de enfermedades incluidas en este screening.

¿Cree que esto da ventajas a los bancos al evitar a los centros realizar matching genético?

En mi opinión el “screening genético clásico” que realizamos los bancos es algo paliativo que debería ser temporal. Teniendo en cuenta que todas las personas somos portadoras de dos o más variantes posiblemente patogénicas, considero que rechazar donantes por esta causa no es razonable cuando se tiene una solución preventiva tan rotunda como el matching genético. El riesgo no se encuentra simplemente en el hecho de ser portador, sino de que exista una coincidencia de mutaciones en el mismo gen entre donante y receptor.

Por tanto, creo que no deberíamos centrar los esfuerzos en hacer screening genético en donantes, sino en potenciar la realización de matching genético. Pero mientras no esté generalizado en reproducción asistida tendremos que seguir empleando esta injusta fórmula que impide donar a muchísimas personas perfectamente “normales”.

A pesar de que nuestro banco siempre ha apostado por esta vía de prevención realizando el más amplio y exhaustivo estudio genético de donantes, creemos que esta forma de prevención debe ir dando paso a fórmulas más eficientes como el matching genético.

Genética, prevención desde la nada

Dra. Marta Molina.

Genetista. CEIFER Biobanco


¿Qué sucede cuando, derivado de un tratamiento de reproducción asistida con donante, nace un niño afecto de una enfermedad genética hereditaria no descartada en el estudio inicial de screenign? ¿Cree que debería bloquearse el donante?.

Rotundamente no, salvo el raro caso de que se trate de enfermedades dominantes. No hay ninguna razón para descartar a un donante por el hecho de que nos notifiquen el nacimiento de un hijo afecto, ya que no ha habido ningún cambio en su estado ni en su perfil de portador. El riesgo de descendencia de una enfermedad monogénica recesiva determinada no aumenta por el hecho de que haya nacido ya un hijo afecto.

Además, actualmente la creciente demanda del matching genético hace que todos nuestros donantes tengan un estudio de portadores ampliado. Conocemos por tanto cuales son las variantes patogénicas que tiene. Si esa variante forma parte de nuestro screening el candidato es excluido, de lo contrario será admitido como donante. Por lo tanto, si asumimos que esa mutación no descarta al donante en el proceso de selección, deberemos seguir asumiendo el mismo criterio. De no hacerlo así tendríamos que admitir solo donantes sin mutaciones patogénicas, porque el riesgo, que es estadística, siempre va a estar presente.

Incluso anteriormente cuando no hacíamos test de portadores ampliados el hecho era el mismo. Lo único que no conocíamos era el nombre de la variantes patogénicas que podía tener, pero sabíamos que las tenía porque así lo decían los estudios existentes. Sólo conocíamos las incluidas en nuestro screening de selección.

Se producirían por otra parte situaciones incongruentes. Imagínese que tenemos dos donantes que tienen una mutación en el mismo gen. Si nace un niño afecto de esa enfermedad de uno de los donantes, bajo el criterio de rechazo que se plantea solo deberíamos bloquear al que ha dado lugar al niño afecto, a pesar de ser conocedores de que el otro donante también es portador de la misma mutación y que presenta el mismo riesgo.

Y nos hace plantearnos otra cuestión ¿qué haríamos con las parejas que han recibido gametos del mismo o la misma donante o pacientes con embriones crioconservados? Les tendríamos que informar que el donante ha sido retirado por un hecho que ya conocíamos, que el donante es portador y que si hay coincidencia de mutaciones el hijo será afecto. Pero ellos ya sabían que existía la posibilidad de ser portador de alguna enfermedad y asumieron el riesgo. Luego nada ha cambiado para ellos aunque sí para otra pareja, que al igual que ellos quiso asumir el riesgo y ha dado lugar a un hijo afecto. Insisto en que nada ha cambiado para el donante ni para las otras parejas.

El riesgo de transmisión de enfermedades genéticas recesivas existe y se reduce mediante el uso del matching genético, rechazar esta técnica implica asumir ese riesgo. Creo que hay que respetar esta decisión de rechazo de manera seria y madura, siempre claro está, después de haber dado toda la información.

El problema es que existe falta de información o una transmisión incorrecta de la información a los pacientes.

Además, esto anterior es muy importante a nivel judicial. Ya hemos visto en la prensa  denuncias y condenas en este sentido, casi siempre fundamentadas en la transmisión de información incorrecta a los pacientes. Para que haya una verdadera concienciación judicial debería, en mi opinión, haber primero una postura muy clara del sector y no es otra que una correcta información de lo que supone la prevención genética y del hecho de que si se declina voluntariamente su uso supone una responsabilidad que no se puede responsabilizar a un tercero. Los centros de reproducción tenemos que darle importancia a ese riesgo, solo así conseguiremos que los pacientes, el sistema judicial y la sociedad en general lo hagan.

Pero existe alguna corriente de opinión que aboga por que los bancos de gametos y centros no conozcan la información del estado de portador, declinando esa información para la realización de matching y su gestión a terceros.

En mi opinión, esta forma de pensar no tiene sentido actualmente. La responsabilidad de conocer y gestionar un resultado es de los bancos de gametos y de los centros, que somos los prescriptores.  Creo que hay que ser consecuentes con las técnicas qué se ofrecen a nuestros pacientes y si se decide hacer prevención genética asumir plenamente la responsabilidad que conlleva.

¿Se imagina que un cardiólogo no quiera conocer los resultados de un ECG? ¿O que un endocrino no conozca los valores de glucosa antes de evaluar una diabetes? Las famosas “cajas negras” carecen de lógica en la medicina actual. Por supuesto que a nivel judicial parece evidente que la responsabilidad también es nuestra, por mucho que no se quiera conocer el resultado del test.

¿Por qué cree que no se realiza matching genético de manera rutinaria en tratamientos de reproducción asistida?

Creo que hay tres razones fundamentales.

Por una parte la genética es un tema muy complejo por sus matices y aristas, pues no se trata de un tema científico claro y contundente ya que se basa en riesgos, en probabilidades y en estadística, por lo que el clínico teme generar duda e incertidumbre a sus pacientes. Es muy importante el papel del genetista, un profesional que sea capaz de interpretar los resultados, que sepa gestionar esta información y, muy importante, transmitirla al paciente.

Por otra parte por su coste. Aunque actualmente vivimos un proceso de eficiencia tecnológica que ha producido una disminución de los costes, aún resulta un desembolso que no todas la parejas pueden asumir.

En tercer lugar porque el sistema público da la espalda a esta técnica y no solo porque no la cubra en su cartera de servicios sino porque en muchos casos ni siquiera permite que sea aportada por el paciente. El sistema de salud pública debería plantearse un estudio serio de coste-eficiencia de esta herramienta de prevención. No nos olvidemos del elevado coste económico que supone el tratamiento de estas enfermedades; no hay que valorar solo los presupuestos con visión a corto plazo. Las asociaciones de enfermedades raras son otros actores importantes que pueden ayudar a cambiar la mentalidad.

Es mejor prevenir una enfermedad rara, tanto emocional como económicamente, que tener que tratar a los enfermos. Creo que esto todos lo tenemos claro.

En conclusión, me gustaría hacer hincapié en que los profesionales deben aportar de forma clara y concisa toda la información, tanto clínica como económica, y si deciden rechazar las posibles herramientas de prevención tenemos que estar seguros de que son plenamente conscientes del significado de una decisión que les puede marcar de por vida a ellos y a su descendencia.

2018-07-23T07:35:33+00:0018/07/2018|Categorías: Destacados, Sector|

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