El derecho a no ser informado en España

REDACCIÓN | RHA PROFESIONAL
18-07-2017

Mediante el presente artículo iniciamos una serie dedicada a la gestión clínica de la información genética que debemos ofrecer al paciente.

Comenzamos por el área vinculada con descubrimientos fortuitos (Incidental Findings). En concreto vamos a tratar de la gestión de los descubrimientos fortuitos derivados de la realización de test de portadores de mutaciones recesivas cuando el paciente ha manifestado su deseo de no ser informado de los resultados de dicho test.

Mujer gestante

Cuadro de contexto

El derecho a no ser informado en España

Podemos preguntarnos ¿por qué realizar un test de portadores a una persona que no desea conocer los resultados de dicho test?

La respuesta es sencilla, y está vinculada con el objeto de la realización del test, pues en el campo de la reproducción asistida no solemos realizar estas pruebas simplemente para conocer el mapa de mutaciones de la que es portador el paciente, sino que el test es un medio para comparar mutaciones con la persona con la que va a desarrollar su deseo reproductivo. El test de portadores es un medio para la realización de estudios de idoneidad genética (matching genético) que nos permita conocer el riesgo reproductivo desde un punto de vista genético.

Al explicar la naturaleza, objeto y resultados de la prueba (tema al que dedicaremos el siguiente artículo) que le realizaremos al paciente, o al donante, debemos darle la posibilidad de no ser informado de los resultados del test. Esta posibilidad es ineludible y debe estar claramente expresada en el consentimiento informado propio de la prueba, pues se trata de un derecho del paciente emanado de la ley básica reguladora de la genética en España (Ley 14/2007, de 3 de julio, de Investigación Biomédica).

La pregunta que deseamos esclarecer en el presente artículo es :

¿La aparición de mutaciones patogénicas en un test de portadores de enfermedades recesivas puede justificar la transgresión del derecho del paciente a no ser informado?

Este aspecto está regulado en el artículo 49 del Capítulo II de la mencionada norma (Análisis genéticos y tratamientos de datos genéticos de carácter personal).

El artículo dice textualmente:

La clave es la información previa

Desde el punto de vista de RHA Profesional, la clave está en la información al paciente previa a la suscripción del consentimiento por dos razones:

Primera:

Consideramos que ser portador de mutaciones de enfermedades recesivas no origina un “grave perjuicio para la salud” sino un riesgo para la salud de su descendencia.

Segunda:

Antes de realizar el test conocemos con exactitud las mutaciones que buscamos y las patologías que dichas mutaciones pueden desencadenar en la descendencia. Por lo que si bien los resultados pueden ser considerados “descubrimientos fortuitos”, se trata de descubrimientos esperables. También sabemos que aunque el resultado del test de idoneidad sea positivo (no se dan coincidencias de mutaciones patogénicas entre las personas estudiadas) puede que ambas sean portadoras de mutaciones patogénicas (prácticamente todas las personas somos portadoras de una o varias de ellas) y que, por tanto, su descendencia sea también portadora de dichas mutaciones (probabilidad media 50%).

Pues teniendo en cuenta estos factores y el hecho de que riesgo no es igual a perjuicio grave; si el sujeto fuente, una vez informado adecuadamente, manifiesta su deseo de no ser informado, no debemos transgredir este derecho a pesar de que, como cabía esperar, detectemos mutaciones patogénicas.

Sin embargo, lo que parece algo taxativo sólo es un marco de referencia, pues podemos establecer planteamientos flexibles de información parcial. Por ejemplo establecer un planteamiento mixto donde el derecho a no ser informado plantee una excepción en aquellos casos en los que se detecten mutaciones de enfermedades recesivas graves y altamente prevalentes que permitan una gestión de la segunda línea reproductiva previniendo la aparición de estas enfermedades.

Se trata de incorporar en consentimiento informado una extensión parecida a la siguiente:

Manifiesto mi deseo de no ser informado de los resultados del presente test a menos que se detecten mutaciones que puedan desencadenar las siguientes enfermedades en la segunda línea de descendencia:

  • Fibrosis Quística.
  • Atrofia Muscular Espinal.
  • Síndrome X Frágil.

De cualquier forma estimamos que cuando la descendencia de las personas que hoy ayudamos a concebir tengan hijos, los medios genéticos preventivos se habrán desarrollado y generalizado hasta tal punto que estas medidas actuales resulten irrisorias; pero hasta que eso ocurra y sea una realidad, esto es lo máximo y más seguro que podemos hacer.

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2017-12-01T12:19:49+00:0018/07/2017|Categorías: Destacados, Sector|

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