Trascendencia de las recomendaciones SEF sobre Cribado genético en la donación


 

JUAN PABLO RAMÍREZ


14-10-2019

Recientemente, la Sociedad Española de Fertilidad (SEF) publicó el documento “Cribado genético en DONACIÓN de GAMETOS”. Se ha realizado a través del Grupo de trabajo de Donación de Gametos y Embriones y ha contado con la colaboración de la Asociación para el Estudio de la Biología de la Reproducción (ASEBIR), la Asociación Española de Andrología (ASESA), la Asociación Española de Biopatología Médica – Medicina de Laboratorio (AEBM-ML) y la Asociación Española de Genética Humana (AEGH).

Las recomendaciones de sociedades científicas de nuestro sector no tienen carácter legislativo. Sin embargo, tienen un gran peso y trascendencia, convirtiéndose de hecho casi en norma de obligado cumplimiento para los centros de reproducción. Son, además, tenidas muy en cuenta por autoridades sanitarias, incorporándolas incluso a sus programas de inspección. Incluso, y lo que es más novedoso y preocupante, por el poder judicial.

SEF

Por una parte, el documento SEF sobre Cribado genético en donación recoge los distintos tipos de asignación de donantes; abierta, ciega, secuencial y diferenciada, pivotando sobre cada una ellas no solo el proceso de asignación de donantes sino una forma distinta de entender la genética en general y el “Matching genético” en particular.

Sin embargo, lo más novedoso de estas recomendaciones es la incorporación de un punto de corte de 1/60 en la frecuencia de portadores de enfermedades genéticas estudiadas en el screening de enfermedades recesivas. De esta decisión se derivan otras recomendaciones recogidas en el documento en función de si se conoce el estado de portadores del donante (centros que hacen matching abierto) o se desconoce (matching ciego)

  • Cuando se conoce el estado de portador solo podrían asignar donantes sin matching genético cuando el donante presenta variantes patogénicas en genes relacionados con enfermedades recesivas con frecuencias de portadores inferior a 1/60.
  • En caso de que se desconozca el estado de portador, se podrían asignar donantes que no sean portadores de variantes patogénicas incluidas en el cribado genético básico (fibrosis quística, atrofia muscular espinal, sordera neurosensorial no sindrómica y hemoglobinopatías más prevalentes (alfa y beta talasemia, anemia falciforme). Y en donantes de ovocitos, además, estudio molecular del gen FMR1 relacionado con el Síndrome del X frágil.
    • A partir del momento del conocimiento de la concepción de un niño afecto con una variante cuya frecuencia de portadores es superior a 1/60, habría que utilizar el donante solamente mediante matching genético.
  • En aquellos casos que la variante patogénica encontrada en el/la donante sea de una enfermedad recesiva que tenga una frecuencia de portadores superior a 1/60 habría que informar al resto de parejas o usuarios que utilizaron el mismo gameto del donante, siempre y cuando tengan hijos vivos o embriones crioconservados.
  • Si alguna paciente estuviera embarazada, la actuación vendría condicionada por lo establecido por los pacientes en el consentimiento informado, edad gestacional, y enfermedad en cuestión.
  • Si la frecuencia de portadores es inferior a 1/60 no sería obligatorio informar al resto de parejas o usuarios que utilizaron el mismo gameto.
  • Valorar si los progenitores de otras parejas que compartieron donante deben realizarse algún estudio genético para establecer el riesgo de recurrencia en los embriones que puedan tener congelados o de hijo afectado si hubiera hijos vivos.

Se categorizan, por tanto, dos tipos de bancos de gametos:

  • Los que conocen, validan y actúan sobre el resultado y que estarán por tanto obligados a ampliar su screening básico a todas las enfermedades con frecuencia de portadores mayor de 1/60. Estos reducirían el riesgo de concebir niños afectos de esas enfermedades independientemente de que hagan o no matching.
  • El segundo tipo, el que no conoce o no quiere conocer estos resultados y sólo reducirán el riesgo de esas enfermedades cuando hagan un matching (del tipo ciego) o bien a partir de concebirse el primer niño afecto.

Este doble escenario no solo afecta a bancos de gametos sino a los centros de reproducción, teniendo en cuenta que la ley 14/2006 fija la responsabilidad en la selección del donante en el equipo médico que realiza la técnica. En la práctica, cuando el banco de gametos es externo, es este el que propone la asignación y el centro de reproducción acepta mediante su uso. Además, hay que introducir el factor consentimiento informado y las mismas recomendaciones SEF ahondan una vez más en la necesidad de dar una información correcta a los usuarios.

La información en el consentimiento debe ser tanto de las técnicas que se aplican como de todas las herramientas asociadas. Debe ser correcta, completa y minimizar además futuras consecuencias legales producidas por las limitaciones propias de las técnicas:

  • Los usuarios deben de ser informados y admitir mediante consentimiento informado el uso de gametos provenientes de donación.
  • Deben aceptar o rechazar la realización de matching genético como un proceso asociado a la selección de donantes. Deben conocer las limitaciones del matching genético y las consecuencias de la no realización de este.
  • Deben ser informados del screening realizado a los donantes y sus limitaciones. Entre ellas deberían de conocer la posibilidad de ser contactados en caso de descubrirse que el donante utilizado presenta una enfermedad recesiva con frecuencia de portadores superior a 1/60. Incluso debería ser informado que esta posibilidad se puede producir estando en fase de embarazo.

El documento SEF abre una nueva etapa.

Aquellos bancos de gametos y centros que decidan asumir una “genética abierta” se exponen a una disminución drástica del poder de captación de donantes, en una época en el que el matching genético sigue siendo minoritario en el sector privado y ni tan siquiera es contemplado en la cartera de servicios del sector público.

Sin embargo, los que decidan una “genética ciega” entrarán en un escenario que actualmente es desconocido y deberían de minimizar los riesgos inherentes a través de la redacción de un detallado consentimiento informado.

El documento SEF ha servido para iluminar algunos aspectos, pero también para crear nuevos espacios de sombra, al no detallar un listado concreto de aquellas enfermedades con una frecuencia de portadores mayor de 1/60. Este listado puede variar en función de autores, regiones, etc. Instamos por tanto a la SEF a que resuelva lo antes posible este problema y otros, como el detalle de las variantes patogénicas que deben incluirse en el estudio de la Fibrosis Quística.

2019-10-16T11:43:13+00:00 14/10/2019|Categorías: Destacados, Sector|

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