Compatibilidad genética, una terminología mal empleada

REDACCIÓN | RHA PROFESIONAL
07-03-2017

La tendencia actual a simplificar y a usar titulares llamativos, más propios del ámbito del marketing, da lugar a menudo no sólo a una cualificación inadecuada de las ofertas y soluciones asistenciales en sanidad, sino a la creación de falsas expectativas en los usuarios. El termino “Test de compatibilidad genética” es un claro ejemplo de ello.

La creación de falsas expectativas es fuente de litigios entre usuarios y centros de reproducción. Para evitar esto lo primero es denominar a las técnicas con un término apropiado, que no dé lugar a equívocos. Solo a partir de aquí los protocolos y consentimientos informados pueden explotar todas las posibilidades de aclaración en relación a los beneficios y limitaciones que poseen estas técnicas.

No es lo mismo un “Test genético de portadores” que un “Estudio de idoneidad genética”

Actualmente existe una gran confusión terminológica y se emplean con demasiada alegría unos términos u otros sin pensar en la trascendencia de esto. No es lo mismo un “Test de estudio de portadores” que un “Estudio de idoneidad genética”.

El Test genético de portadores nos dará información del estado de portador de una persona, o sea en que genes presenta mutaciones. En el caso que nos ocupa nos referimos a genes relacionados con enfermedades monogénicas recesivas. Actualmente existen en el mercado numerosos test que estudian más de 150 enfermedades o genes. Para ello emplean además distintas técnicas, como Microarrays o la más reciente NGS.

El Estudio de idoneidad genética (mas tarde profundizaremos sobre este término) lo que hace es poner sobre la mesa los test de portadores de dos personas de distinto sexo y analizar las coincidencias. Eso dará una información del riesgo que tendrá la descendencia de padecer las distintas enfermedades estudiadas. En los casos de no coincidencia se tendrá un riesgo de tener hijos portadores, y en el caso de coincidencia de tener hijos enfermos.

Estudio de idoneidad genética “mejor” que Estudio de compatibilidad genética

El término compatible parece heredado del ámbito de la inmunología clínica relacionado con los trasplantes. Según la Real Academia Española de la Lengua (RAE), por compatible se entiende “una persona o cosa, que puede estar, funcionar o coexistir sin impedimento con otra”. Por lo tanto trasmite el concepto de “sin impedimento”, un término absoluto que creemos es impropio para esta técnica. Incluso creemos, que puede llegar a ser desafortunado, pues transmite la sensación de eliminar todos los riesgos de padecer una enfermedad si el resultado es “compatible”.

Los “Estudios de compatibilidad genética“ son realmente “Estudios para la determinación del grado de compatibilidad genética“. Desde RHA creemos necesario la búsqueda de una terminología concisa para esta técnica, con el objetivo de darle la utilidad que actualmente se necesita y demanda. La palabra “idóneo”, puede ser la candidata para ello.

Según la RAE por idóneo se entiende “adecuado o apropiado para algo”. Aunque no es la definición perfecta, creemos que la denominación de “Estudios de idoneidad genética” refleja de manera más “adecuada y apropiada”  el objetivo de estos análisis.

Idoneidad genética y algo más.  ¡Cuando la explicación de una palabra llega a ser fundamental!

En el caso que nos ocupa, no basta sólo con haber encontrado la palabra más adecuada para la descripción de la técnica, sino que esta debe ser explicada hasta que pueda ser entendida y comprendida por los usuarios.

Cualquier consentimiento, documento explicativo, información en distintos formatos como folletos o páginas web deberían dejar claro algunas cuestiones fundamentales.

  • Que los Estudios de idoneidad genética solo estudian la coincidencia del estado de portador de aquellas enfermedades previamente estudiadas por los Test de portadores genéticos. Actualmente son: enfermedades monogénicas recesivas, o sea, las autosómicas recesivas y las ligadas al cromosoma X. No estudian por tanto enfermedades autosómicas dominantes ni las multifactoriales con componente genetico.
  • Que los Estudios de idoneidad genética no pueden asegurar ni garantizar la obtención de hijos sin estas enfermedades monogénicas recesivas estudiadas, debido a las limitaciones y riesgo residual que tienen los Test de portadores genéticos actualmente.

Este puede parecer un tema venial. De hecho podemos pensar que tenemos suficiente con comprender lo que la genética ofrece como para pararnos en la terminología que empleamos. Pero precisamente es el hecho de que comienza a incorporarse en nuestra práctica clínica diaria lo que lo convierte en importante, pues las palabras generan ideas, son el vehículo que permite comprender, por lo que en nuestras manos está el que nuestros pacientes comprendan lo correcto.

Real Academia Española de la Lengua

  • COMPATIBILIDAD Persona o cosa, que puede estar, funcionar o coexistir sin impedimento con otra
  • IDONEO Adecuado o apropiado para algo

“La denominación adecuada de las técnicas y la explicación de ellas es una gran herramienta para evitar litigios innecesarios”

Redacción RHA Profesional
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2017-12-01T13:48:55+00:0010/03/2017|Categorías: Novedades, Sector|

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