Actitud de los donantes y receptoras de semen, ovocitos y embriones ante la información y cribado genético de donantes


 

ROCÍO FUENTES | ENFERMERÍA YES! Reproducción


23-01-2020

INTRODUCCIÓN

Las personas que donan gametos y los pacientes que donan embriones se someten a procedimientos de cribado genético diseñados para maximizar la salud y el bienestar de los niños concebidos usando gametos de donantes. Los protocolos varían entre las clínicas, pero, generalmente, incluyen dos procedimientos principales: recogida de los antecedentes médicos personales y familiares del donante y test genéticos. La recogida del historial médico y familiar del donante persigue excluir la presencia de trastornos mendelianos importantes, reordenamientos cromosómicos y trastornos multifactoriales que   tienen   un   componente   genético   significativo. Los   test   genéticos   realizados en  donantes suelen incluir cariotipo y cribado del estado del portador de enfermedades específicas, como   fibrosis   quística,   atrofia   muscular   espinal,   hemoglobinopatías, enfermedad de Tay-Sachs y síndrome de X frágil.

genética

Revista de procedencia: Reproductive Health | Enlace


A pesar de la implementación de estas prácticas, es inevitable que afecciones hereditarias graves, en ocasiones, ocurran en niños concebidos por donantes o en individuos que han sido donantes en el pasado. La notificación de tales casos ha llevado a proponer la ampliación del cribado genético de los donantes. Los avances técnicos actuales brindan la oportunidad de realizar esta ampliación del cribado genético de los donantes de gametos y embriones. Hasta la fecha, la mayor atención se ha dirigido al aumento del número de trastornos autosómicos recesivos analizados, aunque las nuevas tecnologías de los test genéticos podrían utilizarse para detectar trastornos autosómicos dominantes no diagnosticados e incluso la susceptibilidad a algunas enfermedades multifactoriales.

Existe poca información sobre las actitudes de los donantes y receptores de gametos y embriones ante las nuevas posibilidades de cribado genético de donantes. Una reciente encuesta realizada a mujeres que habían usado semen de donante, encontró apoyo para la implementación de un cribado genético más exhaustivo de los donantes. Sin embargo, también existen dudas entre los profesionales de la salud acerca de la efectividad de estos cribados genéticos ampliados y la repercusión  que pueden tener sobre los donantes, cuyos intereses deben ser respetados y no ser tratados como simples proveedores de material genético.

En este trabajo, el objetivo fue analizar las experiencias y actitudes de los donantes y receptores de gametos y embriones ante los protocolos actuales y futuros de cribado genético de los donantes.

MATERIAL Y MÉTODOS

Se realizaron entrevistas cualitativas semiestructuradas a receptores y donantes de semen, ovocitos y embriones, atendidos en Melbourne IVF (Australia), entre 2012 y 2014, y sin ser la donación entre familiares. En el momento de la entrevista, ninguna receptora estaba embarazada o en tratamiento de FIV.

Los datos demográficos de los receptores y donantes, incluido si un niño nació o no como resultado de la donación, no se recopilaron para preservar la confidencialidad de los participantes.

Las personas elegidas fueron contactadas por teléfono y se les preguntó si les gustaría recibir información sobre el estudio. Se les envió  una  invitación a quienes mostraron interés. Si no se recibió respuesta de los participantes después de dos semanas, se envió un mensaje recordándolo. Una vez que el equipo del estudio recibió un formulario de consentimiento, se contactó con los participantes para acordar un momento conveniente para participar en el estudio.

Trabajo original

“Attitudes of sperm, egg and embryo donors and recipients towards genetic information and screening of donors”

Reproductive Health, volume 15, Article number: 26 (2018).

David J. Amor, Annabelle Kerr, Nandini Somanathan, Alison McEwen, Marianne Tome, Jan Hodgson & Sharon Lewis.

Reproductive Health, Enlace

RESULTADOS

Se envió información a 23 receptoras de las 30 seleccionadas de la base de datos de la clínica. Participando finalmente 9 receptoras (tasa de participación del 39%), dos de ellas con sus parejas, por lo que  resultó un total de 11 participantes receptores.  Las participantes receptoras fueron  3 receptoras de semen, 3 receptoras de óvulos y 3 receptoras de embriones. Por otro lado, se envió información a 30 donantes de gametos/embriones de la base de datos de la clínica. 9 estaban disponibles  para ser entrevistados, con una tasa de participación del 30%. Los donantes participantes incluyeron 3 donantes de esperma, 3 donantes de óvulos y 3 donantes de embriones.

Los donantes y los receptores reconocieron la importancia de la información genética y se sintieron cómodos con el nivel existente de cribado genético de los donantes. Aunque algunos donantes desconocían que algunas enfermedades de su familia tuvieran un componente genético. Los donantes no se oponen a cribado genético ampliado pero sí creen que no desearían conocer sus resultados. Los receptores reconocieron beneficios potenciales del cribado genético ampliado de los donantes para la salud de su descendencia, aunque muchos manifestaron que le asignaban menos importancia que a los factores ambientales en la salud de sus hijos.  Muchos de ellos tenían esperanza de que en el futuro existiera un tratamiento para muchas enfermedades genéticas.

Es de resaltar las diferencias observadas entre receptoras de ovocitos y de semen de donante. Concediendo más importancia a la genética los segundos que los primeros. Esto es, probablemente, debido a que al poder los pacientes seleccionar el donante en Australia, las receptoras de semen podían escoger entre más donantes que las receptoras de ovocitos, las cuales debían, muchas veces, adaptarse a las pocas donantes disponibles.

Tanto los receptores como los donantes estaban preocupados por el destino y uso de la información obtenida con las técnicas de cribado genético ampliado y los aspectos éticos de su aplicación para selección genética.

Rocío Fuentes
Enfermería y cuidados en | | Artículos

2020-01-29T09:56:17+00:00 24/01/2020|Categorías: Ciencia e Innovación, Novedades|

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